مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و همچنین آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج در جامعه‌ی آگاه امروز بسیار مورد توجه قرار گرفته است. همانطور که میدانید؛ یک جامعه‌ی کارآمد، جامعه‌ای است که افراد و اعضای آن سالم باشند.

برخی بیماری‌ها اکتسابی است و همانطور که میدانید در بیشتر موارد این بیماری‌ها درمان پذیر است. ولی بیماری‌های ژنتیکی و مادرزادی عمدتا لاعلاج است و باتوجه به وجود ژن معیوب، میتواند بصورت غالب در فرزندان فرد بیمار بروز کند و یا ممکن است بصورت مغلوب انتقال پیدا کند و فرزندان برای ورود به نسل بعد ناقل کند. برای کسب اطلاعات بیشتر در زمینه‌ی مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و ضرروت انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج‌، با تیم تولید محتوای انجمن توسعه سلامت مهر پارسی همراه باشید.

ژن و بیماری‌های ژنتیکی به چه معناست؟

معنا و مفهوم ژن در علم زیست شناسی پزشکی بسیار کاربردی است. بطور خلاصه ژن یک واحد اساسی در وراثت است یعنی میتوان گفت ژن ماده‌ای است که به ارث میرسد. ژن در وراثت، عامل انتقال دهنده‌ی صفات فنوتیپی ( ویژگی‌های بارز یک جاندار ) است. ژن‌هها توالی‌های DNA میسازنند که ژنوتیپ هر فرد را تشکیل میدهد که ژنوتیپ همان اطلاعات ژنتیکی هر فرد را در بر دارد. در آزمایشات ژنتیکی، مشاور ژنتیک در واقع ژنوتیپ را مورد بررسی قرار میدهد.

بررسی عملکرد ژن در سلول جانداران یک مبحث تخصصی است اما زمانی که یک عنصر و مولکول کاربردی بیولوژیکی در بدن ( مثل پروتئین، RNA و … ) ساخته شود؛ به معنای آن است که ژنی در سلول بیان شده است.

ویروس‌ها کوچکترین ژنوم را دارند و ماده وراثتی آنها از نوع RNA است. در انسان‌ها حدود ۲۰۰۰ ژن در DNA شناخته شده است.

بیماری ژنتیکی و یا اصطلاحا اختلالات ژنتیکی بیماری است که در ماده ژنتیکی و وراثتی فرد؛ تغییرات ایجاد شده باشد. این تغییرات در ماده وراثتی، میتواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود. این تغییرات میتواند به دلیل اختلالات کروموزمی و یا جهش صورت گرفته باشد.

انواع بیماری‌های ژنتیکی

همانطور که گفته شد بیماری ژنتیکی ناشی از جهش و تغییرات در ماده وراثتی است که بصورت ارثی انتقال پیدا کرده است. در ادامه به انواع بیماری‌های ژنتیکی اشاره خواهیم کرد:

۱. تک ژنی

بیماری ارثی تک ژنی یا مونوژنی در اثر تغییرات یک ژن بر توالی DNA اتفاق می‌افتد. این بیماری‌ها بصورت آتوزومی غالب یعنی از یک والد و یا آتوزومی مغلوب یعنی از هر دو والد و از طریق ژن X ایجاد و منتقل میشود. این بیماری‌ها شامل: سیستیک فیبروزیز؛ تالاسمی، کم خونی داسی شکل، بیماری هانتیگتون، سندرم مارفان است.

۲. چند ژنی

بیماری ارثی چند ژنی و یا پلی ژنی تحت تاثیر عوامل محیطی و ژن معیوب بروز میکند برای مثال، دیابت، فشار خون، بیماری قلبی، سرطان، آرتروز، آلزایمر، ناهنجاری‌های تیروئید، چاقی و … ازاین دسته بیماری‌هاست.

۳. ناهنجاری‌های کروموزومی

بیماری ارثی که علتش ناهنجاری کروموزومی باشد؛ مربوط به تعداد و ساختار کروموزوم است که در اثر تقسیمات سلولی ایجاد شده است. این بیماری‌ها شامل سندرم داون، سندرم ترنر، سندرم کلاین فلتر و … است.

۴. اختلالات میتوکندریایی

میتوکندری منشا مادری دارد. میتوکندری یک اندامک درون سلولی است که وظیفه‌ی تولید انرژی دارد. این اندامک حاوی DNA است که DNA داخل میتوکندری برخلاف DNA درون هسته‌ای در انسان؛ حلقوی است. بیماری‌های میتوکندریایی از فقط از مادر به فرزند به ارث میرسد این بیماری‌ها شامل آتروفی نوری ارثی لبر و صرع میوکلونیک است.

مشاور ژنتیک چه کسی است؟

بهتر است پیش از بررسی آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج‌، درباره‌ی متخصص و مشاور ژنتیک بیشتر بدانیم. مشاور ژنتیک فردی است که در تحصیلات دکتر عمومی پزشکی، تخصص ژنتیک پزشکی دارد. این متخصص میتواند با توجه به صحبت‌های زوجین، یک شجره‌نامه از ژنتیک افراد رسم کند و با تحلیل آن شجره نامه، احتمالات ژنتیکی را بررسی کند و آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج مناسب را برای زوجین تجویز کند.

وظیفه مشاور ژنتیک چیست؟

مشاوره ژنتیک وظیفه دارد در حیطه‌ی کار خود به هر آنچه که مبربوط به ژن و بیماری‌های ژنتیکی و ارثی است؛ ورود کند. مشاور ژنتیک ماهر باید از کوچکترین احتمال بروز بیماری ژنتیکی کوتاهی نکند. پس رسم شجره نامه با توجه به بیماری‌های ژنتیکی و احتمال تغییرات ژن برای زوجین از وظایف اصلی مشاور ژنتیک است.

هدف از مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج چیست؟

هدف اصلی از مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج کسب اطلاعات و بررسی احتمال بروز اختلالات ژنتیکی در نسل آینده زوجین است. بطور خلاصه؛ در مشاوره ژنتیک، به بررسی احتمال وقوع و یا تکرار یک بیماری ارثی در هر حاملگی پرداخته میشود.

هدفاز مشاوره ژنتیک قطعا جلوگیری از ازدواج و بارداری نیست بلکه ایجاد یک آگاهی برای گرفتن تصمیم درست و در صورت نیاز شروع به موقع درمان برای داشتن یک نسل و فرزند سالم است.

چه کسانی باید مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج را انجام دهند؟

بطور کلی انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، یک امر اختیاری است و در محضر و دفاتر ازدواج مکتوبی مبنی بر ارائه‌ی مستندات مشاوره زنتیک وجود ندارد. اما به طور کلی، متخصصان مشاوره ژنتیک را برای افراد زیر ضرروت میدانند و توصیه میکنند که حتما انجام شود:

• افرادی که قصد ازدواج فامیلی و خویشاوندی دارند.
• افرادی که در خویشاوندانشان فرزندانی با اختلالات کروموزومی دارند.
• وجود بیماری سرطان ارثی، بیماری‌های مادرزادی قلبی، فشار خون و دیابت بصورت موروثی
• اختلالات متابولیک ( فشار خون بالا، قند خون بالا، چربی بالای دور کمر، سطح غیر طبیعی تری گلیسیرید و کلسترول )
• اختلالات در روند بلوغ
• اختلالات رفتاری
• اختلالات عصبی و عضلانی
• اختلالات رشد و کوتاهی بیش از حد قد
• ابهامات تناسلی
• سابقه سقط جنین مکرر و بی دلیل
• سابقه نقص مادرزادی ( شکاف لب و کام )
• تالاسمی
• هموفیلی
• اقدام به بارداری قبل از ۱۸ سالگی
• اقدام به بارداری بعد از ۳۵ سالگی

آیا مشاوره ژنتیک میتواند مانع ازدواج زوجین شود؟

ازدواج امری است که عاقلانه باید صورت بگیرد. ولی هیچ چیزی نمیتواند مانع ازدواج دو فرد شود حتی مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج ! اما ازدواجی که با آگاهی ژنتیکی صورت بگیرد میتواند برای نسل آینده کارآمد باشد. اگر زوجین از بروز بیماری در فرزندان خود اطلاع داشته باشند میتوانند با غربالگری درست فرزند سالم داشته باشند و یا گاهی زوجین با علم بر اینکه احتمال داشتن فرزندی با مشکلات ژنتیکی وجود دارد؛ تصمیم به بارداری و داشتن بچه نمیگیرند. پس مشاوره ژنتیک نمیتواند مانع ازدواج زوجین شود بلکه به گرفتن تصمیمات مهم و عاقلانه به آنها کمک میکند.

در مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج چه مسائلی بیان میشود؟

بطور کلی در این مشاوره افراد از بیماری‌های ژنتیکی که بصورت نهفته دارند مطلع میشوند. اگر نقص ژنتیکی وجود داشته باشد؛ مورد بررسی قرار میگیرد. سوابق بیماری خانوادگی پرسیده میشود و بارسم شجره نامه بررسی میشود. به افراد گفته میشود که باید در آینده چه مراقبت‌ها و معایناتی را انجام دهند. برای زوجین مشخص میکنند که هنگام اقدام به بارداری باید چه بررسی‌ها و آزمایشاتی را انجام دهند. همچنین مشاوره ژنتیک شانس ابتلا نسل آینده شما را به بیمای‌های ژنتیکی برای شما بیان خواهد کرد.

هزینه آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج چقدر است؟

اگر شما در دسته افرادی هستید که انجام تست ژنتیک برای شما ضروری است و به دلیل هزینه بالای آنها؛ این آزمایشات را انجام نمیدهید؛ باید بدانید که هزینه‌ی داشتن یک فرزند با نقص مادرزادی بسیار بیشتر از یک تست ژنتیک است.

بطور کلی هزینه آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج وابسته به تعداد، نوع و مکانی است که قررار است تست در آنجا انجام شود؛ میباشد. گاهی برخی تست‌ها باید برای بررسی و یا گاهی به دلیل نداشتن تجهیزات برخی تست‌ها باید در خارج از کشور انجام شود که قاعدتا هزینه بیشتری را در بر خواهد داشت.

آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج شامل چه مواردی میشود؟

نمونه برداری از پوست و خون رایج‌ترین روش برای تست‌های ژنتیک است. اگر این تست بخواهد در دوره بارداری انجام شود؛ از مایع آمنیوتیک نمونه برداری میشود. بطور کلی انواع آزمایش ژنتیک شامل :

• غربالگری نوزادان
• تست‌های تشخیصی
• تست‌های ناقل شناسی
• آزمایشات پیش از لانه گزینی
• تست‌های قضایی و قانونی

کلام آخر

ممنون که تا انتهای مطلب با ما همراه بودید. در این مقاله به مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج پرداختیم. اگر در این زمینه اطلاعاتی دارید با ما به اشتراک بگذارید. اگر در این باره تجربه‌ای دارید برای ما بنویسید. اگر این مطلب برایتان مفید بوده است لطفا نظراتتان را برای ما بنویسید.  پیشنهاد میکنم از بخش تجهیزات پزشکی و کنترل دیابت سایت ما بازدید نمایید و سایر محتواها را از بخش مقالات و تازه‌های پزشکی پیگیری نمایید.