علائم تالاسمی تدریجی بروز میکند و با بسیاری از اختلال‌ها اشتباه گرفته میشود. درمان تالاسمی بطور قطعی اگر امکان پذیر نباشد، قابل کنترل است. تالاسمی نوعی بیماری خونی است که انواع مختلف دارد و علائم تالاسمی در سنین مختلف متفاوت بروز میکند. برای کسب اطلاعات بیشتر در این زمینه با تیم تولید محتوای انجمن توسعه سلامت مهر پارسی همراه باشید.

بیماری تالاسمی چیست؟

قبل از بررسی علائم تالاسمی و پرداختن به نحوه درمان تالاسمی بهتر است با چیستی این بیماری آشنا شوید. تالاسمی عمدتا یک بیماری ژنتیکی است و بصورت ارثی در بدن افراد در سنین مختلف ایجاد اختلال های خونی میکند. بیماران مبتلا به تالاسمی از نظر تعداد گلبول قرمز سالم و هموگلوبین نسبت به افراد سالم، فقیرتر هستند. در نتیجه کمبود هموگلوبین در انتقال اکسیژن به اندام و بافت‌ها اثر میگذارد و شایع‌ترین علائم تالاسمی که سختی در تنفس است بروز میکند.

ارتباط هموگلوبین با تالاسمی چیست؟

هموگلوبین بخشی از گلبول قرمز است که در انتقال اکسیژن نقش دارد. از نظر ساختار هموگلوبین دو زیرواحد دارد که در علم زیست شناسی با نام‌های آلفا و بتا از آن یاد می‌شود. اگر بدن فردی نتواند یکی از این دو زیر واحد را بصورت کامل و سالم سنتز کند، سلول خونی بصورت کامل شکل نمیگیرد و نمیتواند به درستی انتقال اکسیژن را انجام دهد. نتیجتا یک نوع کم خونی به نام تالاسمی ایجاد میشود.

بررسی انواع تالاسمی

انواع تالاسمی بر اساس نوع اختلال در زیر واحد‌های هموگلوبین طبقه بندی میشوند که به شرح زیر هستند:

۱. تالاسمی آلفا

در این نوع از تالاسمی زیر واحد پروتئینی آلفا در هموگوبین کامل سنتز نشده و یا اصلا وجود ندارد. این نوع از تالاسمی در آسیای جنوبی، آفریقا، نواحی مدیترانه و خاورمیانه شایع است. این تالاسمی خودش چندین دسته است. که در ادامه به آن خواهیم پرداخت.

آلفای خاموش

در این نوع از تالاسمی آلفا فرد از نظر ظاهری سالم است چون فقدان زیر واحد آلفا در فرد اثری نذاشته است. در واقع از نظر ژنتیکی فرد در انتقال این صف به نسل بعد از خودش مستعد است. اما تضمینی وجود ندارد که در نسل بعد هم این صف بصورت خاموش بروز کند بلکه ممکن است این صفت شدید و غالب بروز کند.

آلفای خفیف

در این مریض کمبود زیر واحد آلفا در هموگلوبین بیشتر حس میشود. از نظر ظاهری گلبول‌های قرمز این فرد کمتر و کوچک‌تر است. این بیماری گاهی با کمبود آهن اشتباه گرفته میشود. گاهی پزشکان به دلیل نداشتن مهارت کافی در تشخیص، آهن تجویز میکنند که هیچ تاثیری بر درمان تالاسمی ندارد.

هموگلوبین H

در این نوع فقدان این زیر واحد باعث کم خونی شدید و بزرگ شدن طحال میشود. به مرور در استخوان‌ها تغییراتی ایجاد میشود. در گلبول خونی یک زنجیره ایجاد میشود که به مرور گلبول را تخریب میکند.

۲. تالاسمی بتا

در این نوع تالاسمی زیر واحد پروتئینی بتا بطور کافی تولید نمیشود. علت عمده‌ی این فقدان، جهش است که روی ژن‌های مربوط به هموگلوبین اتفاق میفتد. این بیماری در ایتالیا، ایان، عربستان، چین و … رایج است که خودش انواعی دارد.

تالاسمی مینور

دراین حالت کمبود زیر واحد بتا علائم تالاسمی بسیار شدید ایجاد نمیکند. در این حالت کم خونی خفیفی احساس میشود. اما این فرد میتواند این صفت را به نسل بعد منتقل کند و تضمینی نیست که در نسل‌های بعد هم فقط یک کم خونی‌ خفیف بروز کند ممکن است فرزندان او به تالاسمی شدید مبتلا شوند. این بیمار گاهی با کمبود آهن اشتباه گرفته میشود.

تالاسمی بینابینی

این اختلال تحت عنوان تالاسمی بینابینی به معنای احساس کم خونی نسبتا شدید تلقی میشود. این افراد دائم نیازمند تزریق خون نیستند اینها برای افزایش کیفیت زندگی به دریافت خون نیازمندند.

تالاسمی ماژور

در این نوع فرد با کمبود شدید خون مواجه است در حدی که فرد در اثر عدم دریافت خون در روز ممکن است بمیرد. البته این بیماران در اثر دریافت مکرر خون، در بدنشان آهن تجمع میکند و تحت تاثیر این شرایط نارسایی ارگان‌ها، از طول عمر آنها میکاهد.

تالاسمی و کم خونی چه تفاوتی با هم دارند؟

کم خونی و تالاسمی هر دو بیماری‌هایی هستند که مستقیما بر گلبول قرمز اثر گذار هستند. اصطلاح کم خونی از اختلالات مغز استخوان تا کمبود تغذیه‌ای را در بر میگیرد. اما تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است که با کم خونی همراه است. علائم تالاسمی با کم خونی تفاوت‌های زیادی دارد که برای تشخیص آنها باید به پزشک متخصص مراجعه کنید.

کم خونی میتواند علت‌های زیادی داشته باشد مثل از دست دادن خون، اختلالات مغز استخوان، جراحی طولانی، تغذیه نامناسب و بیماریهای کبدی و خودایمنی و کلیوی باشد. اما تالاسمی یک علت دارد آن هم ژنتیک و جهش است.

ازنظر علائم، کم خونی با تنگی نفس، رنگ پریدگی و خستگی همراه است ولی تالاسمی علاوه بر این موارد، بدشکلی استخوان و کندی رشد، ادرار تیره و … را نیز دارد.

علائم تالاسمی چیست و چگونه بروز میکند؟

علائم تالاسمی از خفیف تا شدید متفاوت است. مشکلات رشد، کم خونی، پوکی استخوان، بزرگ شدن طحال، خستگی، ضعف و … از علائم ابتدایی است. در موارد شدیدتر تغییر شکل استخوان، گرفتگی عضلات پا، زردی دائمی پوست، ضربان قلب بالا، تیره شدن رنگ ادرار و … است.

علائم تالاسمی در کودکان عمدتا کاهش رشد و زردی صورت و کم اشتهایی است که باید در مراحل ابتدایی بسیار به آن دقت شود.

چه افرادی در ابتلا به تالاسمی مستعد هستند؟

افرادی که سابقه ژنتیکی دارند اولین رده در ابتلا قرار میگیرند. این افراد در اثر انتقال ژن هایی که مورد جهش قرار گرفته‌اند، به تالاسمی مبتلا میشوند.

مورد بعدی نژاد است. عمدتا یکسری بیماریها در یکسری مناطق خاص رواج بیشتری دارند. مثل آفریقایی تبارهایی که در آمریکا زندگی میکنند و مردم مدیترانه و جنوب شرق آسیا در ابتلا به تالاسمی و بروز علائم تالاسمی مستعد هستتند.

تشخیص تالاسمی چگونه امکان پذیر است؟

تشخیص تالاسمی بصورت بالینی نیازمند آزمایشاتی است. وقتی علائم تالاسمی را برای پزشک بازگو میکنید، دکتر متخصص با شک بر تالاسمی، درخواست آزمایش خون CBC و الکترولیز هموگلوبین را میکند.

اگر در تست CBC، مقدار هموگلوبین کمتر از ۵ گرم در دسی لیتر باشد میتوان گفت فرد به تالاسمی ماژور مبتلا است. این افراد رنگ خون و شکل گلبول قرمز متفاوت دارند.

در روش الکترولیز هموگلوبین، هموگلوبین‌های طبیعی در دستگاه مخصوص و ژل مخصوص، از هموگلوبین‌های غیر طبیعی و ناسالم جدا میشوند.

چگونه از ابتلا به تالاسمی پیشگیری کنیم؟

برای پیشگیری ازابتلا به تالاسمی باید از ژنتیک خود آگاه باشیم. احتمال اینکه دو والد مبتلا به تالاسمی مینور، فرزندی با تالاسمی ماژور داشته باشند؛ ۲۵% است ولی این درصد در علم پزشکی بسیار حائز اهمیت است. پس جلوگیری از ازدواج دو تالاسمی مینور خودش یک پیشگیری محسوب میشود.

اگر دو والد ناقل باشند، درهفته اول بارداریاز جنین تست DNA میگیرند تا از سلامت جنین اطمینان حاصل شود ولی این بارداری در دسته‌ی بارداری‌های پر ریسک قرار دارد. اگر جنینی کمتر از ۱۶ هفته باشد و تشخیص تالاسمی ماژور داده شود، فورا دستور ختم بارداری و سقط جنین صادر میشود.

اگر مادر جنینی را با تالاسمی مینور در رحم خود حمل میکند باید به هیچ وجه در مصرف اسید فولیک و مکمل بارداری کوتاهی نکند. در غیر این صورت جنین با مشکلاتی مثل نارسایی قلبی و دیابت رو به رو خواهد شد.

درمان تالاسمی چگونه صورت میگیرد؟

درمان تالاسمی با توجه به نوع و شدت و علائم تالاسمی در کودک یا بزرگسال تعیین میشود. در مورد نوع آلفای تالاسمی میتوان گفت دو نوع اول نیازی با درمان ندارند چون در عملکرد روزانه فرد اختلالی ایجاد نشده است. ولی در مورد نوع سوم یعنی هموگلوبین H گاهی فرد نیازمند تزریق خون خواهد بود که برای عدم تجمع آهن در بدن بیمار، دفروکسامین نیز تزریق میشود. در موارد بسیار حاد، طحال این بیماران را برمیدارند.

اما واقع بینانه نگاه کنید؛ درمان تالاسمی ماژور بطور قطعی وجود ندارد، در این بیماران، پزشکان دغدغه‌ی افزایش طول عمر بیمار را دارند که راه منطقی آن تزریق خون است. این تزریق مکرر خون، باعث افزایش آهن در بدن میشود و کم کم ارگان‌های بیمار از کار می‌افتد و اولین نشانه‌های این عارضه تیره شدن ادرار است.

در بیماران تالاسمی ماژور برداشت طحال و پیوند مغز استوان گاهی میتواند جان بیمار را نجات دهد. اما این روش ریسک بالایی دارد و گلبول قرمز ماژور با پیوند مغز استخوان میتواند مجدد در بدن تکثیر شود. طول عمر افراد مبتلا به تالاسمی ماژور کوتاه است و این بیماری در طول زمان بر سایر ارگان‌ها اثر کرده و زندگی را سخت میکند.

در افراد مینور، درمان تالاسمی خاصی در نظر گرفته نمیشود. این افراد با قرص‌های مکمل، مثل فولیک اسید کمبود را جبران میکنند. افراد مینور بهتر است درمان تالاسمی را از روش گیاهی پیش بگیرند و از مواد مغذی مثل عدس، پرتقال، گلابی، توت، پستته، گردو، انار، زردآلو، خرما، گزنه و … تغذیه کنند.

کلام آخر

ممنون که تا انتهای مطلب با ما همراه بودید. دراین مقاله به علائم تالاسمی و درمان تالاسمی اشاره کردیم. اگر این مطلب برایتان مفید بوده است نظراتتان را برای ما بنویسید. اگر در این زمینه اطلاعاتی دارید؛ با ما به اشتراک بگذارید. پیشنهاد میکنم از بخش تجهیزات پزشکی و کنترل دیابت سایت ما بازدید نمایید و سایر محتواها را از بخش مقالات و تازه‌های پزشکی پیگیری نمایید.